El Diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es una técnica diagnóstica que tras un tratamiento de FIV permite testar genética y cromosómicamente los embriones con el fin de seleccionar así los embriones sanos que se desarrollan in vitro antes de su transferencia. Se realiza una biopsia en el momento que el embrión alcanza el estadio de Blastocisto (5º o 6º día de desarrollo), tomándose la parte externa del embrión que dará origen a la placenta (Trofoectodermo).
Se analiza por medio del SNP microarrays, el CGHa (Hibridización genómica comparada usando arrays) o mas recientemente con NGS (Next Generation Sequency) lo cual permite evaluar los 24 cromosomas e incluso un grupo de enfermedades genéticas. De esta forma se descarta aneuploidias embrionarias antes de la implantación aumentando la tasa de embarazo y reduciendo los abortos espontáneos.
Esta técnica evita la gestación de un niño afectado genéticamente (Estudio genético o de enfermedades monogénicas) o cromosómicamente (Estudio cromosómico o de aneuploidias) y por consiguiente evita el tener que tomar la dura decisión por parte de los progenitores de un aborto terapéutico. En los casos de portadores sanos de una alteración balanceada, también es posible identificar los embriones sanos, portadores sanos y afectados.
