Amniocentesis Genética
La amniocentesis genética es una técnica de diagnóstico prenatal cuya finalidad es la obtención del cariotipo del feto. El cariotipo es el número de cromosomas con el que contamos las personas. Las personas normales tenemos 46 cromosomas, distribuidos en 23 parejas (22 pares de cromosomas llamados autosomas porque determinan la formación de las distintas partes del cuerpo y 1 par de cromosomas llamados sexuales porque determinan el sexo del feto); así, el cariotipo de un varón normal es 46 XY y el de una mujer normal 46 XX.
El Síndrome de Down o mongolismo es la alteración cromosómica más frecuente y su cariotipo es 47 XX o 47 XY (es decir, cuando en condiciones normales existen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, en esta alteración el par 21 lo conforman 3 cromosomas en lugar de 2 por lo que se tienen en total 47 cromosomas; también se le llama trisomía del 21).
¿En qué consiste esta técnica?
Se trata de una técnica “invasiva” que supone la introducción de una aguja a través de las paredes del abdomen y del útero o matriz de la madre hasta llegar a la cavidad amniótica donde el feto se encuentra inmerso en el líquido amniótico. Mediante la aguja se extrae una cantidad aproximada de 15 a 18 cc del líquido, del cual se obtienen las células necesarias para que el especialista en Genética efectúe el análisis cromosómico correspondiente. La técnica suele realizarse entre la 16 y la 18 semanas de gestación.
¿Para qué sirve esta técnica?
La información que obtenemos con esta prueba sirve para conocer el número de cromosomas del feto y por tanto podremos descartar alteraciones en los cromosomas, como el Síndrome de Down u otras anomalías.
Es importante resaltar que dado que esta prueba sólo analiza el número de cromosomas y sus posibles alteraciones, un resultado normal de la misma no descarta que el feto pueda nacer con otro tipo de defecto anatómico, como malformaciones de órganos como el corazón, los riñones, el aparato digestivo, las extremidades, etc, o con retraso mental.
¿Cuándo debe realizarse la prueba?
La principal indicación para realizar una amniocentesis es la edad de la madre. Cuanto mayor es la edad de la mujer embarazada mayor es la probabilidad de que el feto padezca una alteración en sus cromosomas y, de forma específica, un Síndrome de Down. Así, el riesgo de una embarazada de 25 años de tener un hijo con Síndrome de Down es de 1/1.250 (es decir, una posibilidad entre 1.250 nacimientos), mientras que a los 35 años el riesgo es de 1/274 (es decir, una posibilidad entre 274 nacimientos), y a los 40 años el riesgo es de 1/79 (es decir, una posibilidad entre 79 nacimientos).
En la mayoría de los países, entre los que se encuentra el nuestro, se asume que el riesgo a partir de los 35 años justifica realizar el cariotipo fetal; en otros países, sin embargo, el límite se sitúa a los 38 años.
Otras indicaciones para realizar la prueba son:
- El antecedente de haber tenido un hijo previo aquejado de una alteración de los cromosomas.
- El que uno de los progenitores sea portador de una anomalía cromosómica.
- La detección por parte del ginecólogo de los llamados “marcadores ecográficos” de alteraciones cromosómicas. Por ejemplo el aumento del grosor la Translucencia Nucal, ausencia del hueso nasal y otros signos en la Ecografia de 11 – 14 semanas. En el segundo trimestre: el aumento de grosor del pliegue nucal, quistes de los plexos coroideos del cerebro, malformaciones de los órganos del feto, etc.
- Alteraciones en los niveles de las hormonas que se estudian en la prueba llamada del “triple test” o “triple screening”.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
El médico informa a la paciente detalladamente del desarrollo de la prueba y pide su consentimiento informado. A continuación, el ginecólogo invitará a la mujer a pasar a la sala donde realizará una ecografía al feto para comprobar su vitalidad, su situación y las medidas de sus órganos, así como para localizar dónde se encuentra ubicada la placenta y el lugar más apropiado para realizar la punción. Posteriormente, se procede a la desinfección de la piel del abdomen de la madre. El médico realizará entonces la punción con una aguja fina, guiado por la ecografía que está haciendo simultáneamente. Una vez que comprueba que la aguja está en el sitio deseado dentro de la llamada cavidad amniótica del feto, aspira unos 15-20 cc de líquido amniótico y retira la aguja, con lo que la prueba ha concluido.
Inmediatamente después de la punción se vuelve a realizar otra ecografía para comprobar que todo ha ido bien, que el feto está perfectamente y que no ha habido ninguna complicación, con lo que la mujer pasa a una sala para descansar durante un rato. Si todo ha ido bien, la prueba dura unos 15-20 minutos. Habitualmente se recomienda a la paciente que repose en su domicilio durante 48 horas y que comunique a su médico cualquier problema en relación con la prueba.
En caso de que la paciente tenga el grupo sanguíneo Rh negativo se le administrará la gammaglobulina anti-D para evitar en el futuro una complicación del feto llamada “isoinmunización Rh”.
¿Qué complicaciones pueden surgir al realizar esta prueba?
La amniocentesis genética no es una prueba totalmente exenta de riesgos, aunque la frecuencia de aparición de complicaciones es baja. Se estima que el riesgo de aborto o pérdida del feto después de hacerse la prueba es del 1 % (es decir, de 100 mujeres que se hacen la prueba una podrá sufrir un aborto). Otras posibles complicaciones son la rotura prematura de membranas y la isoinmunización Rh.
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS:
Es una prueba de diagnóstico prenatal invasiva, que se indica cuando hay sospecha de alguna alteración cromosómica, por ejemplo cuando en una ecografía del primer trimestre aparece una translucencia nucal aumentada, signo que hace sospechar la presencia de un síndrome de Down. También se aconseja esta prueba para estudiar el ADN y enzimas del feto.
La prueba consiste en obtener una muestra de las llamadas vellosidades coriales, las cuales forman parte del tejido del cual se origina la placenta. Los tejidos fetales y la placenta tienen el mismo origen embriológico, por lo que el análisis de las vellosidades coriales permite estudiar las células fetales.
Se realiza entre las semanas 11 y 14 después del último período menstrual.
La obtención del material se realiza por vía abdominal punzando, previa anestesia local, el abdomen materno. Otra vía es la vaginal, consiste en introducir una sonda delgada por vagina y cuello uterino hasta llegar a la placenta. En ambas vías se utiliza el control ecográfico para localizar la placenta.
El material obtenido se envía al laboratorio. Entre dos y siete días se informan los resultados.
Las complicaciones que pueden producirse por realizar este estudio son: Aborto (El riesgo varia entre 1 y 2 %), infección, rotura de membranas y sangrado.
